Исследователям удалось полностью расшифровать Х-хромосому человека

Об этом говорится в сообщении Национального института здоровья Министерства охраны здоровья и соцзащиты США.

Для расшифровки хромосомы исследователи взяли редкий вид доброкачественной опухоли матки – хорионаденому.

Результаты, которые опубликованы в журнале Nature, показывают, что создание точной последовательности человеческой хромосомы позволит исследователям полностью воссоздать человеческий геном.

У людей есть два набора хромосом: по одному от каждого родителя. Биологически женщины наследуют две Х-хромосомы, одну от своей матери и одну от отца. Однако эти две Х-хромосомы не идентичны и будут содержать много различий в своих последовательностях ДНК.

В этом исследовании ученые использовали специальный тип клеток – тот, который имеет две идентичные Х-хромосомы. Такая клетка обеспечивает больше ДНК для секвенирования (определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности), чем мужская клетка, которая имеет только одну копию Х-хромосомы. Это также позволяет избежать различий в последовательности, встречающихся при анализе двух Х-хромосом типичной женской клетки.

Благодаря новым технологиям удалось секвенировать длинные сегменты ДНК. Вместо того, чтобы анализировать небольшие кусочки ДНК, ученые использовали метод, который оставляет молекулы ДНК в основном нетронутыми. Эти большие молекулы ДНК были затем проанализированы двумя различными инструментами, каждый из которых генерирует очень длинные последовательности ДНК – то, что предыдущие инструменты не могли выполнить.

После такого анализа человеческой Х-хромосомы Адам Филлиппи и его команда использовали свою недавно разработанную компьютерную программу для сборки множества сегментов сгенерированной последовательности.

“На самом деле мы никогда раньше не видели этих последовательностей в нашем геноме, и у нас нет многих инструментов для проверки правильности сделанных нами прогнозов. Вот почему так важно, чтобы специалисты из сообщества геномики взвесили и обеспечили высокое качество конечного продукта исследования”, – сказала Карен Мига.

И Филиппи, и Мига согласны с тем, что расширение методов секвенирования будет давать новые возможности в области генетики и геномики человека.

• Генетики из университета Калифорнии в Санта-Крузе (США) нашли в человеческой ДНК уникальный ген NOTCH2NL, отвечающий за необыкновенно большие размеры нашего мозга и уникальную структуру коры больших полушарий.
• Ранее группа ученых из Аризонского университета (США) в ходе исследований задокументировала важный этап в каталитическом цикле теломеразы – “фермента бессмертия”.