В течение последних десятилетий генетики всего мира работали над расшифровкой генома человека. На сколько процентов он сейчас расшифрован? Что именно можно изменить в геноме человека?

На 100%. А для чего менять? Странное и распространенное желание. Нужно наслаждаться своей уникальной комбинацией вариаций генов. Редактирование генома – реальность, но практическое применение под большим вопросом, никто в мире не предложил действительно важную проблему, которую могло бы решить редактирование ДНК.

Ранее была популярной мысль, что мы отличаемся от обезьяноподобных всего на несколько генов. А сейчас распространена информация о том, что человек имеет более двухсот генов, которые встречаются только в геноме человека и более ни у кого на планете Земля. Так где же правда?

На несколько процентов – да, но не генов. Антропогенные изменения в геноме (те, что отличают нас от других приматов – шимпанзе, бонобо) произошли во многих генах, около 70 генов образовались заново. В этом нет ничего удивительного или уникального – любой другой вид возникает в результате аналогичных изменений.

Обусловлено ли генетически рождение гениев? Ведь само слово созвучно со словом “ген”. Если да, какие факторы на это влияют: возраст родителей, очередность ребенка в семье?

Да, конечно, любые свойства человека имеют генетическое основание, гениальность – не исключение. Gene – вид; порождающий, genius – дух от рождения, сопровождающий всю жизнь. Близкие слова. Генетическая предрасположенность к уникальным фенотипическим проявлениям – это комбинация вариаций определенных генов. Но среда определяет реализацию этой склонности: гений писателя погибнет, если его не научить писать, гениальный хоккеист, родившийся в Кении, также обречен.

Что больше всего влияет на генетические мутации человека? Лекарства, стресс, экология, пища, что еще?

Как ни странно, мутации возникают из-за мутагенных факторов: ионизирующего излучения, химических веществ – продуктов сжигания органических веществ, прежде всего, вирусов и эндогенных факторов – свободных радикалов, ошибок копирования генов, дефектов репарации. Но те мутации, которые являются причиной большинства наследственных заболеваний – фенилкетонурии, муковисцидоза, дефицита альфа-1 (ингибитора протеиназ) и др., возникли очень давно и просто передаются от родителей к детям.

Почему каждой паре стоит посетить генетика перед планированием беременности?

Каждой? Не уверен. Если произошел выкидыш, если в роду были генетические заболевания – точно нужна консультация врача-генетика. А дальше наблюдать за беременностью и сделать при необходимости генетическое исследование околоплодных вод.

Насколько достоверными являются прогнозы генетиков в случае рождения детей с генетическими патологиями? Какой может быть погрешность? Например, согласно исследованиям все хорошо, а рождается ребенок с хромосомной патологией и наоборот – прогнозируют заболевания, а рождается здоровый ребенок.

100%-ная точность, это не прогноз – это однозначный диагноз. Погрешности быть не может, но люди могут ошибаться, конечно – перепутать пробы, например, неправильно подписать… Именно такая халатность порождает мифы, которые вы описываете.

Какие орфанные заболевания можно выявить с помощью генетики?

Все.

Что можете рассказать о репродуктивном клонировании? Это действительно где-то в мире уже делают, или это только слухи?

Клонов животных получили давно – они быстро состарились и умерли. У клонов людей, если их вдруг кто-то нелегально делает, такое же печальное будущее.

Практикуют ли сейчас соматическое клонирование? Если да, то расскажите, пожалуйста, в нескольких словах.

Да, конечно, таким образом можно получить любое количество клеток определенной ткани человека – кроветворной, хрящевой, кожи, костей и других. Для этого можно использовать стволовые клетки крови или жировой ткани, а можно взять уже специализированную клетку, например, кожи, и превратить ее в стволовую, клонировать, а затем направить на дифференциацию в клетки любого органа – мозга, сердца. Это так называемые индуцированные стволовые клетки. Ими очень успешно занимается в США украинский ученый Александр Щегловитов.

Как можно сегодня с помощью генетики замедлить старение? Ведь старение запрограммировано генетически – “выключив” определенные гены, возможно изменить этот процесс?

Невозможно! Можно лишь определить генетическую предрасположенность человека к долгожительству. С животными веселее – существует достаточно большой перечень генов, манипуляции с которыми позволили значительно продлить жизнь мышей. Если хотите узнать больше, смотрите наши лекции на molecula.club.

На сколько процентов, по вашему мнению, генетически обусловлена продолжительность жизни среднестатистического человека?

На 50%, это классическое соотношение мультифакторного признака. 50 на 50, генетика и влияние факторов окружающей среды, образа жизни человека.

Влияет ли употребление “пищи Франкенштейна” на геном человека? Какие исследования существуют на эту тему?

Вы о ГМО? Прикольное название. Биологию, видимо, авторы термина не учили. ГМО – прекрасная пища, за ней будущее, проверяется тщательно, никакого вреда для здоровья.

Обусловлен ли генетически набор мышечной массы для мужчины? Ведь сейчас бодибилдеры планеты, а вместе с ними – фармакологическая отрасль, борются за лучшие результаты в этом деле.

Да, конечно! Без генетической предрасположенности фармакология не даст нужного результата.

Какие страны являются лидерами в области генетики, почему?

То, что ДНК является носителем генетической информации, доказал Гершензон в Киеве – поэтому Украина навсегда останется лидером в области генетики. Сейчас доминируют США, Великобритания, Японя, Германия, Китай. Деньги и научные школы – два в одном.

Какие страны – лидеры по количеству генетических заболеваний?

Эти заболевания более или менее равномерно возникают во всех странах, лечатся, конечно, с разной эффективностью – поэтому живых детей с этими заболеваниями больше в цивилизованных странах.

Какие исследования украинских генетиков войдут в историю мировой науки?

Исследование Сергея Гершензона: ДНК – носитель генетической информации и обратная транскрипция (передача информации от РНК к ДНК).

Назовите проблемы отечественной генетики.

Они такие же, как и в других отраслях науки – нет государственного решения относительно науки… Финансировать или закрыть? Ученые при этом не так много едят и делают что-то полезное для детей и взрослых. Например, проект Увлекательная наука для школьников.

Как выглядит ваш рабочий день?

Бег, душ, кабинет, сижу, думаю, общаюсь, читаю, пишу, пью чай-кофе, снова по кругу. Когда есть опыт, оперирую животных, провожу генетические исследования и больше ничего. Возвращаюсь, как правило, после 12 часов ночи, раздражая замечательных вахтеров общежития аспирантов НАН Украины.

Над чем сейчас работаете?

Изучаем длинные некодирующие РНК и коморбидную патологию. Некодирующие РНК – это из темной материи генома, их до 60000 описано, и только для некоторых молекул установлена ​​физиологическая роль. А о патологии известно еще меньше. При этом эти РНК, по данным многих ученых, могут быть биомаркерами различных заболеваний – очень ранними и специфическими.

А коморбидная патология – это совершенно новое направление в экспериментальной медицине. Нам впервые удалось получить модель бронхиальной астмы и артериальной гипертензии у крыс. Такая комбинация довольно часто встречается и у людей, и лечить эту коморбидную патологию очень сложно. Поэтому экспериментальная модель нужна для поиска препаратов, создания новых лекарств для лечения одновременно и астмы, и гипертензии.

Как сделанные вами и вашей командой научные открытия и разработки помогут человечеству в будущем?

Ингибиторы протеасомы будут применяться для предупреждения образования внеклеточных нейтрофильных ловушек, при гемодиализе, в частности, подавление генов ALOX5, HIF3alpha, PKCd поможет более эффективно лечить инфаркт миокарда и артериальную гипертензию. Наиболее успешной разработкой, совместно с группой Петра Манорика, считаю КРОВОСПАС – кровоостанавливающее средство, которое находится в каждой индивидуальной аптечке украинских военных. Угольное кровоостанавливающее средство, не имеющее аналогов в мире по эффективности и свойствами, разработанное совместно с отделами Сергея Комиссаренко и Владимира Николаева, но которое еще ждет своего производителя.