Про це йдеться в повідомленні Національного інституту здоров’я Міністерства охорони здоров’я і соцзахисту США.
Для розшифровки хромосоми дослідники взяли рідкісний вид доброякісної пухлини матки – хоріонаденому.
Результати, які опубліковані в журналі Nature, показують, що створення точної послідовності людської хромосоми дозволить дослідникам повністю відтворити людський геном.
У людей є два набори хромосом, один набір від кожного з батьків. Біологічно жінки успадковують дві Х-хромосоми, одну від своєї матері і одну від батька. Однак ці дві Х-хромосоми не ідентичні і будуть містити багато відмінностей в своїх послідовності ДНК.
У цьому дослідженні вчені використовували спеціальний тип клітин – той, який має дві ідентичні Х-хромосоми. Така клітина забезпечує більше ДНК для секвенування (визначення їх амінокислотної або нуклеотидної послідовності), ніж чоловіча клітина, яка має тільки одну копію Х-хромосоми. Це також дозволяє уникнути відмінностей в послідовності, що зустрічаються при аналізі двох Х-хромосом типової жіночої клітини.
Завдяки новим технологіям вдалося секвенувати довгі сегменти ДНК. Замість того, щоб аналізувати невеликі шматочки ДНК, вчені використовували метод, який залишає молекули ДНК в основному недоторканими. Ці великі молекули ДНК були потім проаналізовані двома різними інструментами, кожен з яких генерує дуже довгі послідовності ДНК – то, що попередні інструменти не могли виконати.
Після такого аналізу людської Х-хромосоми Адам Філліпп і його команда використовували свою недавно розроблену комп’ютерну програму для складання безлічі сегментів, що згенерували.
“Насправді ми ніколи раніше не бачили цих послідовностей в нашому геномі, і у нас немає багатьох інструментів для перевірки правильності зроблених нами прогнозів. Ось чому так важливо, щоб фахівці зі спільноти геноміки зважили і забезпечили високу якість кінцевого продукту дослідження”, – сказала Карен Міга.
І Філіппі, і Міга згодні з тим, що розширення методів секвенування буде давати нові можливості в області генетики і геноміки людини.
- Група вчених з університету Арізони (США) в ході досліджень задокументувала важливий етап в каталітичному циклі теломерази – “ферменту безсмертя”.
- Генетики з університету Каліфорнії в Санта-Крузі (США) знайшли в людській ДНК унікальний ген NOTCH2NL, що відповідає за незвичайно великі розміри нашого мозку і унікальну структуру кори великих півкуль.