Протягом останніх десятиліть генетики всього світу працювали над розшифровуванням геному людини. На скільки відсотків нині останній розшифровано? Що саме можна змінити у геномі людини?

На 100 %. А для чого змінювати? Дивне і поширене бажання. Потрібно насолоджуватися своєю унікальною комбінацією варіацій генів. Редагування геному – реальність, але практичне застосування під великим питанням, ніхто в світі не запропонував дійсно важливу проблему, яку могло б розв’язати редагування ДНК.

Раніше вважали, що ми відрізняємося від мавпоподібних всього кількома генами. А зараз поширена думка про те, що людина має понад 200 генів, які зустрічаються лише у геномі людини і більше ні в кого на Землі. То де ж правда?

На кілька відсотків – так, але не генів. Антропогенні зміни в геномі (ті, що відрізняють нас від інших приматів – шимпанзе, бонобо) відбулися у багатьох генах, близько 70 генів утворилися заново. В цьому немає нічого дивного чи унікального – будь-який інший вид виникає внаслідок аналогічних змін.

Чи обумовлене генетично народження геніїв? Адже саме слово співзвучне зі словом “ген”. Якщо так, які фактори на це впливають: вік батьків, черговість дитини у родині?

Так, звісно, будь-які властивості людини мають генетичне підґрунтя, геніальність – не виключення. Gene – вид; той, що породжує, genius – дух від народження, той, що супроводжує усе життя. Близькі слова. Генетична схильність до унікальних фенотипових проявів – це комбінація варіацій певних генів. Але середовище визначає реалізацію цієї схильності: геній письменника загине, якщо його не навчити писати, геніальний хокеїст, який народився у Кенії, також приречений.

Що найбільше впливає на генетичні мутації людини? Ліки, стрес, екологія, їжа, що ще?

Як не дивно, мутації спричинюють мутагенні фактори: іонізуюче випромінювання, хімічні речовини – продукти спалювання органічних речовин, передусім, віруси та ендогенні фактори – вільні радикали, помилки копіювання генів, дефекти репарації. Але ті мутації, що є причиною більшості спадкових захворювань – фенілкетонурії, муковісцидозу, дефіциту альфа-1 (інгібітору протеїназ) та ін., виникли колись дуже давно і просто передаються від батьків до дітей.

Чому кожній парі варто відвідати генетика перед плануванням вагітності?

Кожній? Не впевнений. Якщо стався викидень, якщо в роду були генетичні захворювання – точно потрібна консультація лікаря-генетика. А далі спостерігати за вагітністю та зробити за необхідності генетичне дослідження навколоплідних вод.

Наскільки достовірні прогнози генетиків у випадку народження дітей з генетичними патологіями? Якою може бути похибка? Наприклад, відповідно до досліджень все добре, а народжується дитина з хромосомною патологією і навпаки – прогнозують захворювання, а народжується здорове немовля.

100% точність, це не прогноз – це однозначний діагноз. Похибки бути не може, але люди можуть помилятися, звісно – переплутати проби, наприклад, неправильно підписати… Саме таке недбальство породжує міфи, які ви описуєте.

Які орфанні захворювання можна виявити за допомогою генетики?

Усі.

Що можете розповісти про репродуктивне клонування? Це дійсно десь у світі вже роблять, чи це лише чутки?

Клонів тварин отримали давно – вони швидко постаріли й померли. У клонів людей, якщо їх раптом хтось нелегально робить, таке ж сумне майбутнє.

Чи практикують нині соматичне клонування? Якщо так, то розкажіть, будь ласка, у кількох словах.

Так, звісно, таким чином можна отримати будь-яку кількість клітин певної тканини людини – кровотворної, хрящової, шкіри, кісток та інших. Для цього можна використати стовбурові клітини крові або жирової тканини, а можна взяти вже спеціалізовану клітину, наприклад, шкіри, і перетворити її на стовбурову, клонувати, а потім спрямувати на диференціацію в клітини будь-якого органу – мозку, серця. Це так звані індуковані стовбурові клітини. Ними дуже успішно займається у США український науковець Олександр Щегловітов.

Як можна нині за допомогою генетики уповільнити старіння? Адже старіння запрограмовано генетично – тож, “вимкнувши” певні гени, можна змінити цей процес?

Неможливо! Можна лише визначити генетичну схильність людини до довгожительства. З тваринами веселіше – є досить великий перелік генів, маніпуляції з якими дали змогу значно подовжити життя мишей. Якщо хочете дізнатися детальніше, дивіться наші лекції на molecula.club.

На скільки відсотків, на вашу думку, генетично обумовлена тривалість життя середньостатистичної людини?

На 50 %, це класичне співвідношення мультифакторної ознаки. 50 на 50, генетика та вплив факторів довкілля, способу життя людини.

Чи впливає вживання “їжі Франкенштейна” на геном людини? Які є дослідження на цю тему?

Ви про ГМО? Прикольна назва. Біологію, мабуть, автори терміна не вчили. ГМО – прекрасна їжа, за нею майбутнє, перевіряється ретельно, жодної шкоди для здоров’я.

Чи обумовлено генетично набір м’язової маси для чоловіка? Адже зараз бодібілдери планети, а разом з ними – фармакологічна галузь, змагаються за кращі результати у цій справі.

Так, звісно! Без генетичної схильності фармакологія не дасть потрібного результату.

Які країни є лідерами у галузі генетики, чому?

Те, що ДНК є носієм генетичної інформації, довів Гершензон у Києві – тому Україна назавжди лідер в галузі генетики. Зараз домінують США, Велика Британія, Японія, Німеччина, Китай. Гроші та наукові школи – два в одному.

Які країни – лідери за кількістю генетичних захворювань?

Ці захворювання більш-менш рівномірно виникають в усіх країнах, лікують, звісно, з різною ефективністю – тому живих дітей з цими захворюваннями більше в цивілізованих країнах.

Які дослідження українських генетиків увійдуть в історію світової науки?

Дослідження Сергія Гершензона: ДНК – носій генетичної інформації та зворотна транскрипція (передача інформації від РНК до ДНК).

Які проблеми є у вітчизняній генетиці?

Ті самі, що й в інших галузях науки – немає державного рішення щодо науки… Фінансувати чи закрити? Науковці при цьому не так багато їдять і роблять щось корисне для дітей та дорослих. Наприклад, проект Захоплююча наука для школярів.

Опишіть ваш робочий день.

Біг, душ, кабінет, сиджу, думаю, спілкуюся, читаю, пишу, п’ю чай-каву, знову по колу. Коли є експеримент, оперую тварин, проводжу генетичні дослідження і більше нічого. Повертаюсь, як правило, після 12 години ночі, дратуючи чудових вахтерів гуртожитка аспірантів НАН України.

Над чим зараз працюєте?

Вивчаємо довгі некодуючі РНК та коморбідну патологію. Некодуючі РНК – це з темної матерії геному, їх до 60000 описано, і лише для деяких молекул встановлена фізіологічна роль. А про патологію відомо ще менше. При цьому ці РНК, за даними багатьох вчених, можуть бути біомаркерами різних захворювань – дуже ранніми та специфічними.

А коморбідна патологія – це зовсім новий напрямок в експериментальній медицині. Нам вперше вдалося отримати модель бронхіальної астми та артеріальної гіпертензії у щурів. Така комбінація досить часто трапляється і в людей, і лікувати цю коморбідну патологію дуже складно. Тому експериментальна модель потрібна для пошуку препаратів, створення нових ліків для лікування одночасно і астми, і гіпертензії.

Як зроблені вами та вашою командою наукові відкриття та розробки допоможуть людству у майбутньому?

Інгібітори протеасоми будуть застосовуватися для попередження утворення позаклітинних нейтрофільних пасток, при гемодіалізі, зокрема, заглушення генів ALOX5, HIF3alpha, PKCd допоможе більш ефективно лікувати інфаркт міокарду та артеріальну гіпертензію. Найбільш успішною розробкою, спільно із групою Петра Манорика, вважаю КРОВОСПАС – кровоспинний засіб, що є у кожній індивідуальній аптечці українських військових. Вугільний кровоспинний засіб, що не має аналогів у світі за ефективністю та властивостями, розроблений спільно із відділами Сергія Комісаренка та Володимира Ніколаєва, але ще чекає на свого виробника.